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Autora: Nancy Fernanda Gomes de Souza

Colaboradores: Mayja Liza Ricardo; Verônica Tiemi Okamoto

Introdução

É uma síndrome genética autossômica (não ligada ao cromossomo x), também conhecida como Mucoviscosidade, na qual a secreção epitelial em diversos órgãos e glândulas está afetada. O cromossomo afetado na fibrose cística é o 7 que é o cromossomo responsável pela produção de uma proteína regulatória da passagem de íons cloro e sódio através das membranas celulares,esta proteína é a CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Histórico

Há relatos na literatura de prováveis fibrocísticos desde o século XVI, mas a primeira descrição anatomo-patológica da fibrose cística foi feita em 1905 por Landsteiner. Em 1936 Fanconi descreveu pacientes com doença celíaca, porém esses apresentavam quadro de insuficiência pancreática e problemas pulmonares diferenciando da doença celíaca clássica. Em 1938 Dorothy Andersen, com um estudo minucioso, descreveu características de uma nova patologia que foi chamada de fibrose cística pancreática. Farber, em 1950 criou o termo mucoviscosidade e em 1955, nos Estados Unidos, foi criada a Cystic Fibrosis Foundation.

Genética da Fibrose Cística

Como já dito a FC é uma doença genética e o defeito, que é autossômico recessivo, vai afetar a proteína CFTR. As mutações resultam na ausência ou defeito dessa proteína que funciona como um canal de cloro nas regiões transmembrânicas. A mutação delta F508 na proteína CFTR é a mais comum e corresponde à perda da fenilalanina na posição 508 da cadeia de aminoácidos da CFTR. A figura mostra a localização dessa principal mutação que é uma deleção de três pares de bases nitrogenadas correspondendo à eliminação do aminoácido fenilalanina da proteína CFTR.
Fig.fibrosecistica.1.jpg.png

Fonte: http://www.unirio.br/unigen/ead/fibrosecistica

Embora a CFTR esteja presente nas membranas apicais das células epiteliais, a sua maior concentração é nos túbulos serosos das glândulas submucosas. A proteína CFTR também exerce função no muco, em algumas organelas e grânulos de secreção. Além da proteína o próprio canal de cloro sofre uma mutação resultando num transporte anormal de íons através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Essa anormalidade do transporte resulta em uma permeabilidade reduzida ao cloro resultando em um muco 30 a 60 vezes mais viscoso na FC. Ocorrerá também um ressecamento do fluido extracelular, que se encontra no interior do ducto da glândula, porque a água segue o movimento do sódio de volta ao interior da célula.

Pelo excesso de viscosidade do muco, o sistema de transporte muco ciliar será incapaz de transportar a secreção ocasionando acúmulo de muco e levando a um aumento do número de bactérias e fungos nas vias o que é bastante prejudicial. É uma situação grave que pode afetar outros sistemas como o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras causando danos no pâncreas, fígado e sistema reprodutor.

As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares secretam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal, este é um sintoma bastante frequente em indivíduos com FC.
Fig.fibrosecistica.2.jpg.jpg

Fonte: http://diariopatollogico.blogspot.com/2009_08_01_archive.html

A figura ilustra um alvéolo bloqueado por excesso de muco assim como os canais pancreáticos.

Fisiopatogenia

Acumulo de secreção espessa e purulenta, repetidas infecções respiratórias, diminuição progressiva da função pulmonar são algumas das características da FC pulmonar. Indivíduos com FC fazem repetidas infecções por bactérias e o organismo responde as infecções crônicas aumentando a produção de IgG especifica que ao invés de eliminar a bactéria combina-se com antígeno bacteriano formando imunocomplexo que promove resposta inflamatória contínua.Infecções crônicas e progressivas podem levar a bronquiectasias com ulcerações, abscessos e destruição do parênquima.

Manifestações Clínicas

As manifestações clínicas são muito variáveis, as mais comuns são tosse crônica, diarréia crônica e desnutrição, mas pode se manifestar de diversas maneiras porque a FC é uma doença que acomete vários órgãos e sistemas. As manifestações podem acometer o aparelho respiratório, aparelho digestivo e outros aparelhos. O íleo meconial é a apresentação mais precoce da fibrose cística. Diarréia também é uma das manifestações mais precoce.

Manifestações, sinais e sintomas que podem estar presentes na fibrose cística: doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) tosse produtiva crônica infertilidade infecções respiratórias prolapso retal baqueteamento digital insuficiência pancreática pan-sinusite cirrose biliar alterações de crescimento pólipos nasais doença gastrointestinal azoospermia íleo meconial edema

Diagnóstico

O diagnóstico deve ser feito o mais precoce possível. Pode ser feito por teste do suor com dosagem de sódio e cloro (exame padrão ouro para diagnóstico). Níveis de cloro superiores a 60 mmol/l associado com quadro clinico característico indicam que o indivíduo é portador da doença. A FC pode provocar obstrução íleo meconial em recém-nascidos, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras horas de vida deve-se investigar.

Dosagem de imunotripsina reativa ( IRT) positiva que é um teste genético que identifica os tipos mais frequentes da doença. Esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.
Fig.fibrosecistica.3.jpg.jpg

Fonte: http://www.faculdadedosaber.com.br/_blog/?p=1295

Teste do pezinho que é um dos exames laboratoriais de triagem, obrigatório por lei, que detecta precocemente doenças de origem genética, metabólica e infecciosa, dentre elas a fibrose cística.

Epidemiologia

Acomete principalmente populações caucasianas com incidência de um para cada 3000 nascimentos em diversos países, é menos freqüente em negros sendo a proporção de um para 17.000 e rara em asiáticos onde há em torno de 1 a cada 90.000 nascimentos.

Tratamento

Não existe cura para FC, portanto o tratamento consiste em minimizar os efeitos clínicos da doença. Os objetivos básicos do tratamento consistem em prevenir a infecção pulmonar por mais tempo possível, minimizar o declínio da função pulmonar e manter bom estado nutricional. Fazer reposição de sódio e reidratação. Tratamento com suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão também é indicado. O uso de antibióticos é freqüente principalmente nos casos mais graves. Objetivos gerais do tratamento seriam: educação continuada do pacientes e familiares em relação à doença fisioterapia respiratória profilaxia de infecções através de esquema vacinal apoio nutricional monitoração da evolução da doença aconselhamento genético familiar

Prognóstico

O prognóstico está relacionado com herança genética, presença de insuficiência pancreática, grau de acometimento do aparelho digestivo e gravidade das manifestações pulmonares.

Fontes bibliográficas

http://www.fibrocis.com.br/informativo/Fibrose%20%20%20%20%20%20c%EDstica%20Livro.pdf

http://www.jped.com.br/conteudo/98-74-S76/port.pdf

GOLDMAN L.;Ausiello D;CECIL.Tratado de Medicina Interna.Rio de Janeiro:Elsevier,2005.p.169-172

SILBERNAGL Stefan;LANG Florian. Fisiopatologia:texto e atlas. Porto Alegre: Artmed,2000.p.162-163.

Links relacionados http://youtu.be/9lgFZPhVQdQ

http://youtu.be/FMAOEOmLoUE

http://www.gbefc.org.br/

http://acam.org.br/table/o-que-e-fibrose-cistica-/

http://www.fibrocis.com.br/

http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/

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