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Editor: Camila Smekatz Simão 

Colaboradores: Daniela Nos, Jessica de Andrade, Letícia Ferraz

Caso clínico

Criança do sexo masculino, 7 anos de idade é levada ao pronto atendimento pelo seus pais devido à uma hemorragia na região superior da perna  provocada por um queda enquanto brincava  dentro de casa.  Ao realizar o exame físico o médico observa que a criança apresenta edema na articulação do joelho e que a criança é incapaz de manter a perna estendida. Quando indagada pelo médico a mãe afirma que a criança é portadora de hemofilia, diagnosticada aos dois anos de idade, e que também possui outro filho do sexo masculino com a mesma doença.

Definição

Hemofilia 1

Fonte: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/arquivo/etica-e-hemofilia-qual-foi-a-decisao/

A hemofilia hereditária tem por característica ser uma doença recessiva ligada ao sexo e é causada por um distúrbio de coagulação que acarretará em hemorragias. Ela pode ser dividida em duas categorias: hemofilia hereditária A ou B. A hemofilia A é causada por uma alteração no Fator de coagulação VIII ( fator anti-hemofílico), já a B  é causada por uma deficiência no fator IX (fator anti-hemofílico B). Qualquer distúrbio em um desses componentes resulta em uma geração inadequada de trombina, a qual possui um papel fundamental no processo de coagulação sanguínea.

Epidemiologia

Estima-se que a proporção das hemofilias A e B são respectivamente 1/5000 e 1/30.000 nascidos vivos do sexo masculino.  Segundo o Ministério da Saúde (MS, 1994), a hemofilia A é responsável por 75% dos casos relacionados a distúrbios hemorrágicos observados no Brasil, já a hemofilia B é responsável por apenas 20%.

Fisiopatologia

Hemofilia 2

Fonte: http://www.vivercomhemofilia.com/rubricas.aspx?id_seccao=1&id_rubrica=6

A fisiopatologia da doença tem base genética. É uma doença recessiva ligada ao sexo que acomete o braço longo do cromossomo X, onde estão localizados os genes para os fatores VII e IX. As mulheres, na maioria dos casos são apenas portadoras da doença, uma vez que um dos seus alelos é recebido do pai acometido pela doença. O homem é incapaz de transmitir o distúrbio para seus filhos do sexo masculino, pois envia para eles apenas o cromossomo Y. Já as mulheres portadoras difundem a doença para 50% dos filhos, e tornam 50% das suas filhas portadoras. A hemofilia não é causada por uma única mutação, mas sim pelo acúmulo de mutações como: pontuais, inversões e deleções.

Manifestações clínicas

Tanto a hemofilia A quanto a B apresentam as mesmas manifestações clínicas. A forma leve da hemofilia está presente em aproximadamente 20% dos casos, ela é caracterizada pela mínima
Hemofilia 3

Fonte : http://hemofilia.webnode.pt/manifesta%C3%A7%C3%B5es/

presença de sangramentos espontâneos e diagnósticada, na maioria das vezes, quando o indivíduo realiza alguma cirurgia ou têm algum trauma grave. Já hemofilia moderada, equivalente a 30% dos casos, a presença de sangramentos e hemorragias espontâneas em pequenos traumas é mais recorrente, porém o número de intercorrências é baixo. A hemofilia grave é a mais encontrada, sendo responsável por 50 % dos casos. Ela possui como características hemorragias espontâneas ou sangramento decorrente de pequenos traumas que ocorrem diariamente. As hemorragias são freqüentes nas articulações dos joelhos, tornozelos, quadris, ombros e cotovelos, músculos e órgãos internos que também podem ser atingidos. Segundo Caio (2001), “a hemofilia grave é, portanto, uma doença dolorosa, incapacitante e deformante".

As sensações características da hemartrose (sangramento na cavidade articular) são: formigamento ou queimação com presença posteriormente de edema e dor. Ao exame físico pode-se notar a articulação edemaciada, dolorosa e quente, quando palpada. Além disso, a articulação fica com sua mobilidade comprometida, devido à rigidez e dor. 

Hemofilia 4

Fonte: http://www.barbacenaonline.com.br/noticias.php?c=352&inf=100

Sendo assim, a posição mais confortável para o doente é manter as pernas flexionadas. Ao submeter a articulação à forças mecânicas inapropriadas, como sustentar muito peso pode acarretar ainda em subluxações, deformidades irreversíveis nos membros inferiores,  ausência de mobilidade, dor crônica, edema e artrite. 

Outros eventos que podem causar sangramento em hemofílicos são: hematomas intramusculares devido a traumatismo ou iatrogênia, hematomas retroperitoniais que podem ter como diagnóstico diferencial apendicite ou hemorragias no quadril e sangramento de membrana mucosa. Segundo Kessler (2009, p.1498), “[...] 90% dos hemofílicos apresentam pelo menos um episódio de hematúria ou hemoespermia macroscópica. Sangramentos intracranianos ocorrem em 10% dos pacientes em geral induzidos por traumatismo e são fatais em 30% dos casos.” 

Diagnóstico

O diagnóstico é confirmado pelos baixos níveis plasmáticos dos fatores de coagulação VIII e IX. A suspeita de hemofilia começa no inicio da infância quando a criança do sexo masculino apresenta grandes sangramentos em pequenos machucados. Porém, hemofílicos portadores dos graus leve e moderado da doença podem não apresentar sintomas significativos na infância. Recém - nascidos saudáveis podem ser confundidos no diagnóstico de hemofilia por possuírem níveis baixos do fator IX, o qual aumentará no decorrer do primeiro ano de vida. Para obtenção de um diagnóstico mais preciso são indicados os testes moleculares genéticos.

Tratamento

A base do tratamento da hemofilia é a reposição do fator deficiente, para isso é necessário saber com clareza o grau de hemofilia do paciente. Para o Ministério da Saúde, devido  alguns pacientes apresentarem alta gravidade de seus sangramentos, “é recomendado que sejam tratados em centros capacitados para o seu atendimento, com médicos treinados e laboratórios especializados.” O tempo de reposição dos fatores varia de acordo a metabolização dos fatores, sendo que para o fator VIII a dosagem deve ser de 8 a 12 horas, já para o IX  de 18 a 24 horas. Entretanto, também se deve levar em consideração o tempo de alívio da dor e diminuição da hemorragia.


Prevenção

A profilaxia primária é uma maneira eficaz de possibilitar uma vida mais próxima possível da normal ao portador de hemofilia. Ela consiste na reposição dos fatores de coagulação antes do início dos

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Fonte: http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/convivendo-com-hemofilia.aspx

sangramentos, diminuindo o número de lesões, principalmente em articulações. Essa profilaxia é indicada para pacientes que ainda não possuem seqüelas, os que não se encaixam nesse quadro devem continuar o tratamento normal. “O hemofílico nasce perfeito e é a falta de reposição do fator de coagulação que lhe traz deformidades em suas articulações", relata Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia (FBH) e mãe de um filho hemofílico que atualmente é médico.



Federação Brasileira de Hemofilia (FBH)

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Fonte: http://www.rspress.com.br/cliente.php?id_cliente=40

A FBH é uma entidade sem fins lucrativos. Criada no ano de 1976, possui como lema “advogar pelo tratamento e qualidade de vida de todas as pessoas com Hemofilia, von Willebrand e outras coagulopatias hereditárias do país". Essa instituição possui um papel crucial na política de tratamento do país, suas principais ações são: treinamento de profissionais, realização de projetos na área, dar auxilio aos profissionais de saúde, realizar intercâmbio com outras entidades.



Referências Bibliográficas

Kessler, Craig. M. Hemoflia Congenita IN:  GOLDMAN,  L.;  AUSIELO,  D.  (ed.)  Cecil  Medicina. 23ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. v.1. p. 1496-1498

FEDERAÇÃO BRASILEIRA DE HEMOFILIA – FBH. Hemofilia Denota Cuidados Integrais. Caxias do Sul, RS, Disponível em <http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia.php>. Acessado em : 10.NOV.2012

CAIO, Vânia Maria; SILVA, Roberto Benedito; RAMALHO, Antônio Sergio. Genética comunitária e hemofilia em uma população brasileira. Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 17(3):595-605, mai-jun, 2001.

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Hemofilia Congênita e Inibidor: Manual de Diagnóstico e Tratamento de Eventos Hemorrágicos. 1ª Ed. Brasília,    DF,              2009. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/hemofilia_congenita_inibidor_diagnostico_tratamento.pdf. Acesso em: 10. Nov. 2012

Links Relacionados:

Federação Mundial de Hemofilia. Acesso em: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Viver com Hemofilia. Acesso em: http://www.vivercomhemofilia.com/seccoes.aspx?id_seccao=7

Centros de Hemofilia. Acesso em: http://www.cslbehring.com.br/pacientes-e-familias/centros-de-hemofilia.htm

Hemofilia. Acesso em: http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/hemofilia/

Associação de Hemofílicos do Estado de Santa Catarina. Acesso em: http://www.ahesc.org.br/portal/

Associação de Hemofílicos e Pessoas com Doenças Hemorrágicas.    http://www.hemofilico.com.br/

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