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Hiperplasia Suprarrenal Congênita

Autor: Marina Zavadinack e Silva
Colaboradores: Juliana Feijó, Francine Pastuch, João Guilherme Mattei Piolli

O que é?


A Hiperplasia congênita de supra renal é uma doença de erro inato do metabolismo , a mais frequente nos seres humanos, é hereditária, sendo 25% a chance de recorrência nos irmãos. Ela decorre do bloqueio enzimático da esteroidogênese  adrenal, acarreta a diminuição de cortisol e por resposta do corpo há uma superprodução de ACTH  (hormônio adenocorticotrópico ) e CRH(hormônio liberador de corticotropina). Esse erro pode ocorrer em várias partes da síntese e liberação dos hormônios mas a maioria dos pacientes com hiperplasia supra-renal congênita apresenta defeito na 21-hidroxilação.

Arquivo:Fig1hiperplasiasupra.jpg


Manifestações clínicas:


1.CLÁSSICA:
-Virilizante simples:  além da deficiência na produção de cortisol, há um aumento na produção de andrógenos desde o inicio da gestação, esse erro ocasionará em imprecisão na definição das genitálias em graus variáveis e virilização progressiva pós natal no sexo feminino. A ambigüidade genital varia de  clitoromegalia até uma genitália realmente virilizada, dificultando o diagnóstico sexual pelo exame físico da genitália externa, a não ser pela não palpação de gônadas. O útero e os ovários desenvolvem-se de forma normal. Se a criança não for tratada poderá ocorrer o crescimento de pelos pubianos precoces, acnes e crescimento rápido inicial e posterior  fusão das epífises precocemente, deixando a criança com estatura baixa. Posteriormente, na vida adulta, a mulher poderá ter infertilidade e amenorréia. Nos meninos, apesar da genitália externa  ficar normal ao nascimento ,a exposição contínua a altas quantidade de  andrógenos, sem tratamento, desenvolve precocemente as caracteres secundários masculinos, sem aumento correspondente do volume testicular e baixa estatura final.
- Perdedora de sal:  Nesse tipo de  manifestação clinica ocorre o comprometimento da produção de cortisol e de mineralocorticoides, dificultando o balanço eletrolítico do organismo. Nesse caso, além da virilização haverá quadros de grave desidratação hiponatrêmica  e hipercalêmica, vômitos, acidose metabólica, choque hipovolêmico , podendo levar até a óbito, se não for tratado, mesmo os quadros mais leves.

2.NÃO CLÁSSICA
Tardia: Os sintomas nessa forma clínica iniciam depois do nascimento,  deve ser diferenciado da forma críptica que apesar das alterações laboratoriais, não tem sintomatologia.  Os pacientes podem ser assintomáticos até a infância ou adolescência visto que a característica dessa forma é a exposição a pequenas e contínuas  quantidades de androgênios  não produzindo  doença clínica inicial.
Se apresentam de formas diferentes nos meninos e nas meninas:
Meninos: pubarca precoce, aumento do pênis com testículos pré-puberes, acne, surto de crescimento. Após a puberidade os sinais podem ser  acne, baixa estatura e infertilidade. Os sinais de virilização vão se acentuando quanto mais tarde for o diagnóstico.
Meninas: aumento do clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares , hirsutismo , avanço da idade óssea, acne grave, calvice temporal e infertilidade.

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Arquivo:Fig2hiperplasiasupra.jpg
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Diagnóstico precoce:


Os distúrbios metabólicos graves e precoces podem ter sua história natural modificada se for tratada precocemente, por isso o diagnóstico pré- clínico é necessário e só pode ser realizado com os testes de triagem populacional em recém nascidos. É necessário diagnosticar precocemente  a síndrome ,principalmente em meninos recém-nascidos, porque diferentemente das meninas que normalmente tem sintomatologia no exame físico (genitália ambígua ), os meninos não apresentam nada ao primeiro exame físico mas podem estar em crise perdedora de sal, podendo apresentar: grave desidratação hiponatrêmica  e hipercalêmica, vômitos, acidose metabólica, choque hipovolêmico.
Se não for diagnosticado a hiperplasia, mesmo que os sinais e sintomas estejam sendo tratados, como a origem do problema não está sendo  tratada, os sintomas não irão desaparecer. Se não for  tratado da forma correta, essas crises, mesmo as mais leves, podem levar o paciente a óbito, dessa forma o teste do pezinho é exame essencial  para o recém-nascido.

Teste do pézinho(diagnóstico)


“O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.”
www.testedopezinho.com.br

Fig3hiperplasiasupra

http://rad.usuhs.edu/medpix/kiosk_image.html?imageid=54868&quiz=no#pic

Para diagnosticar a síndrome onde o defeito é a 21-hidroxilase é feito o diagnostico laboratorial da elevação dos níveis séricos dos precursores  do cortisol, como a 17-a-hidroxiprogesterona, com cortisol diminuído ou normal. Na forma perdedora de sal, podem ser dosados os níveis dos eletrólitos de sódio e potássio.
O teste do pézinho é um direito de todos os cidadãos brasileiros em todo território nacional, mas para que haja uma triagem correta é necessário que o teste seja feito no período correto, que deverá ser depois de 48 horas do nascimento e antes de 30 dias, sendo o momento ideal entre o terceiro e sétimo dia. É importante destacar que  as doenças pesquisadas nesse teste normalmente são assintomáticas no neonatal, mas podem gerar sequelas posteriores irreversíveis. Todos os Estados brasileiros possuem um Serviço de Referência em Triagem Neonatal e postos de coleta para o Teste do Pezinho, então após o nascimento do neonatal, a gestante deve ser orientada sobre a importância do teste . As doenças pesquisadas são: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.
Na hora do exame no posto de coleta será necessário fazer uma ficha cadastral da criança com dados de identificação, um dado importante será o endereço, porque caso haja resultado positivo, a criança deverá ser encontrada com rapidez. Após o ser feito a coleta por uma enfermeira que seguirá padrões internacionais, o exame colhido será encaminhado a um laboratório central, onde serão processados. Os resultados serão enviados para os postos de coleta, onde a família poderá obtê-las, caso o resultado seja positivo,  o paciente deverá fazer exames confirmatórios , visto que o teste do pézinho  não é diagnóstico definitivo, ele é apenas  um teste de triagem.


PACIENTES COM A DOENÇA DEVEM USAR PULSEIRAS QUE IDENTIFIQUEM SUA SITUAÇÃO.

Arquivo:Fig4hiperplasiasupra.jpg






Tratamento


O tratamento deve suprimir deficiências de glicocorticoide e mineralocorticoide, além de tratar os sinais e sintomas da síndrome de hiperandrogenemia. Podem ser administrados contraceptivos orais e antiandrogênicos deve obedecer ao proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome dos Ovários  Policísticos e Hirsutismo.
Em casos extremos é necessária a correção Cirúrgica da Genitália Externa

Farmácos:


Glicocorticoides: Dexametasona, prednisona, prednisolona, hidrocortisona
Mineralocorticoide: Fludrocortisona
Porém os tratamentos diferem, dependendo da época em que será iniciado o tratamento e o tipo:
CLÁSSICA:
Período Pré-Natal
Deverá ser usado dexametasona, para evitar virilização da genitália externa de meninas. Está indicado quando houver suspeita de que o feto é portador da forma clássica, normalmente ocorre essa suspeita quando os pais tem filho afetado ou são homozigotos para o gene mutado que acarreta a doença.
Período Pós-Natal
Deverá ser usado  hidrocortisona, visto que o tratamento deverá objetivar a reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides,  evitar a virilização dos genitais externos da menina, prevenir desidratação por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade do crescimento, preservar a função das gônadas, a fertilidade e a estatura final.
Período Neonatal
Deverá ser usado  a hidrocortisona, além de reposição de sódio, para tratamento das crises perdedoras de sal.
Nessa idade deverá haver acompanhamento semanal no primeiro mês de vida, e a seguir a cada 2 a 3 semanas, para poder adequar a dose de mineralocorticoide,  visto que a sensibilidade renal a ele aumenta de forma súbita, o que pode levar a retenção hídrica, edema e insuficiência cardíaca. Quando a criança recebe o diagnóstico ele deverá sempre levar nos médicos que a  atenderem .Estresse, febre ou infecções,  obrigam que a dose de acetato de cortisona seja dobrada durante os dias do quadro clínica, mas a  dose de mineralocorticóide é mantida.
Período da Infância
Deverá ser administrado cortisona e a dose deve ser corrigida com a superfície corpórea,  a cada três meses.
NÃO CLÁSSICA
Em casos sintomáticos, deverá ser administrado glicocorticoide nos padrões da forma clássica. Caso o diagnóstico seja pelo genótipo, o paciente deverá ser acompanhado, visto que a forma assintomática pode se transformar em sintomática. Avaliando-se a clínica semestral: peso, altura, sinais de puberdade e idade óssea anual.



Referências Bibliográficas :

1.Editorial do site ,Teste Do Pezinho . Disponível em:
http://www.testedopezinho.com.br/
Acesso em 20/11/2012

2.Editorial do site ,Teste Do Pezinho. Disponível em: http://ctn.datadrome.net/hxportal.aspx?0,N,,,95,HPag005,0,,,20,0,0,4,0,0,
Acesso em 20/11/2012

3.Editorial do portal, O passo a passo para a triagem . Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=24981&janela=1
Acesso em 20/11/2012

4. VIEIRA, A. et al, Hiperplasia congénita da supra-renal de expressão tardia por deficiência..., Acta Med Port. 2011; 24(1):099-110 Disponível em: http://www.google.com.br/url?sa=t&rct=j&q=VIEIRA%2C+A.+et+al%2C+Hiperplasia+cong%C3%A9nita+da+suprarenal+de+express%C3%A3o+tardia+por+defici%C3%AAncia...%2C+Acta+Med+Port.+2011%3B+24%281%29%3A099110&source=web&cd=1&ved=0CDAQFjAA&url=http%3A%2F%2Frihuc.huc.minsaude.pt%2Fbitstream%2F10400.4%2F1017%2F1%2FActa%2520Med%2520Port.pdf&ei=Q5uuUPSzIpSc9QTtr4GICg&usg=AFQjCNFCM_nByT4DDzww9hdtUiiTd55nyg
Acesso em 20/11/2012

5.BENTO,L. et al: Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados, Rev Paul Pediatr 2007;25(3):202-6. Disponível em:
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v25n3/a02v25n3.pdf 
Acesso em 20/11/2012
6.BACHEGA,T.et al ; Tratamento da Hiperplasia Supra-Renal Congênita por Deficiência da 21-Hidroxilase; Arq Bras Endocrinol Metab v.45 n.1 São Paulo jan./fev. 2001. Disponível em:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000100010
Acesso em 20/11/2012

Links Relacionados:

1-    Hiperplasia congênita da supra – renal (genitália ambígua) Disponível em:               http://www.paulomargotto.com.br/documentos/52.doc  

2-    Hiperplasia congênita de supra-renal: a compreensão do diagnóstico e implicações para a auto-imagem. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S000427302001000100010&script=sci_arttext

3-    Ritmo de crescimento de crianças com hiperplasia congênita da supra-renal em tratamento com baixas doses de hidrocortisona. Disponível em: http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=399054&indexSearch=ID

4-    Diagnóstico e prevalência da hiperplasia adrenal congênita forma näo clássica em uma amostra de 122 pacientes hirsutas. Disponível em : http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=165296&indexSearch=ID  

5-    Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro. Disponível em:   http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=399053&indexSearch=ID     

6-    Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados. Disponível em:
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v25n3/a02v25n3.pdf

7-    Fatores Que Interferem no Crescimento e na Altura Final de Pacientes Com Hiperplasia Congênita das Supra-Renais por Deficiência da 21-Hidroxilase. Disponível em:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302001000600004&script=sci_arttext

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